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Recherche : 14 résultats trouvés pour Déficit en lipase acide lysosomale

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DÉFICIT EN LIPASE ACIDE LYSOSOMALE Quels sont les symptômes du déficit en lipase acide lysosomale? Chez les nourrissons Les enfants nés avec la maladie de Wolman présentent des symptômes aigus dès les premières semaines de vie. Les vomissements, généralement puissant...
DÉFICIT EN LIPASE ACIDE LYSOSOMALE Le conseil génétique Lorsque le diagnostic de déficit en lipase acide lysosomale est posé chez un patient, il est recommandé d’examiner les autres membres de la famille afin de dépister les p...
DÉFICIT EN LIPASE ACIDE LYSOSOMALE La transplantation Au stade terminal de cirrhose du foie, le foie ne fonctionne plus suffisamment (insuffisance hépatique) et une transplantation hépatique sera nécessaire. Autre option:...
DÉFICIT EN LIPASE ACIDE LYSOSOMALE Le régime alimentaire et les hypocholestérolémiants L’influence d’une alimentation pauvre en graisse et en cholestérol sur la maladie est limitée et ne peut pas empêcher sa progression. Chez les enfants plus âgés et les...
DÉFICIT EN LIPASE ACIDE LYSOSOMALE La thérapie de substitution enzymatique bientôt disponible La sébélipase alfa Depuis 2015, la thérapie de substitution enzymatique pour le déficit en lipase acide lysosomale est autorisée dans l’Union européenne. Il faut néanmo...
DÉFICIT EN LIPASE ACIDE LYSOSOMALE La confirmation du diagnostic L’analyse de l’activité enzymatique La seule façon de faire la distinction entre le déficit en lipase acide lysosomale et d’autres maladies présentant des symptômes ide...
DÉFICIT EN LIPASE ACIDE LYSOSOMALE Les examens par imagerie médicale Les nouveau-nés atteints de la maladie de Wolman présentent des calcifications dans les glandes surrénales hypertrophiées qui sont visibles à l’échographie. Elles sont ca...
DÉFICIT EN LIPASE ACIDE LYSOSOMALE L’analyse sanguine Même si les graisses peuvent varier dans le sang, la plupart des enfants et des adultes malades ont des valeurs totales de cholestérol LDL et de triglycérides élevées, av...
DÉFICIT EN LIPASE ACIDE LYSOSOMALE Le mode de transmission familiale Une transmission autosomique récessive Le déficit en lipase acide lysosomale est transmis en mode autosomique récessif. Autosomique signifie sur des gènes non liés au s...
DÉFICIT EN LIPASE ACIDE LYSOSOMALE Les anomalies génétiques La mutation du gène LIPA Le déficit en lipase acide lysosomale est une maladie génétique, ce qui signifie qu’elle est causée par une anomalie génétique dans le génome....
DÉFICIT EN LIPASE ACIDE LYSOSOMALE Les différentes manifestations de la maladie Différentes formes de déficit en lipase acide lysosomale Il existe différentes formes de déficit en lipase acide lysosomale selon le degré de sévérité: une forme très s...
DÉFICIT EN LIPASE ACIDE LYSOSOMALE Le rôle de la lipase acide lysosomale et de son déficit Quelle est la fonction de la lipase acide lysosomale? Les lysosomes sont des sortes de mini-usines en charge du traitement des déchets dans les cellules. Ces lysosomes...
DÉFICIT EN LIPASE ACIDE LYSOSOMALE Le rôle des cellules hépatiques dans le métabolisme des graisses Le rôle régulateur du foie Le foie joue un rôle essentiel dans de nombreux processus physiologiques de notre organisme. Il est important de savoir, lorsqu’on parle de d...
DÉFICIT EN LIPASE ACIDE LYSOSOMALE Les différents types de graisse Les types de graisse La famille des graisses se compose de quatre grands types: les acides gras: ils constituent les éléments de base des graisses; les tr...

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